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poliza salud

15 Ago Posted by in Personas | Comentarios desactivados en poliza salud
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Salud: cuando el cuerpo cambia de opinión
Calidad de vida / Esperando a tu hijo

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Juan Dominguez el 09 de agosto

Somos lo que la información genética de nuestros padres determina, pero en esas primeras semanas de formación, muchos factores influyen y pueden cambiar nuestro destino. Una mirada a las enfermedades congénitas.

Lo que somos está marcado en 46 cromosomas, 23 que aporta mamá y 23 que aporta papá. Esta información pasa por un proceso en el que el ADN ordena a las células y moléculas en qué se deben convertir y cómo, en todo detalle (formar ojos negros algo rasgados, un hígado de tamaño promedio, pero también tener susceptibilidad a ciertos factores –al igual que mamá– y que luego pueden llevar a un cáncer).

Suena sencillo, pero dentro de este proceso que se explica en el Dogma central de la biología, puede estar la clave de muchas de las mutaciones que se pueden dar en la formación del cigoto, el feto y en fin, del ser humano.

El ADN es una gran enciclopedia de información genética que tiene la forma de una doble hélice. Cuando va a pasar la información, desdobla la doble hélice y el cuerpo hace una copia (para no ir a dañar o perder la información del original), lo que se llama replicación.
EL ADN está en un “lenguaje” diferente al de las proteínas y debe “traducirse” a ANR para que estas lo entiendan. Este proceso se llama transcripción.

Luego de esta “traducción” el ANR tiene que madurarse, que es algo así como un proceso de capacitación para que luego sea capaz de formar las proteínas y enzimas.
En cualquiera de estos procesos pueden interferir agentes externos que hacen que la replicación o la transcripción no sean fieles al original o que la maduración no se haga adecuadamente y por lo tanto, el niño resultante tenga características que los padres no tenían, es decir, que pueden desarrollar una enfermedad congénita no hereditaria.
Hereditario y congénito

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se desarrollan porque la información genética de los padres así lo determina.

Las enfermedades congénitas son las que se manifiestan desde el nacimiento y son producidas por un trastorno en el desarrollo embrionario, durante el parto o a consecuencia de un defecto como los miomas o bridas en el útero de la madre o que haya sufrido una infección. Pueden ser hereditarias o ser producto de la exposición del feto a agentes físicos o químicos que pueden llevar a malformaciones, bajo peso al nacer, alteraciones del desarrollo, entre otros.

Por lo general, es difícil determinar que algo es puramente genético o puramente ambiental. Lo más común es que las causas sean multifactoriales. Por ejemplo cuando hay exposición a químicos que llevan a una malformación, se hablaría de congénita si la malformación es por exposición directa del cigoto a los agentes y hereditaria si fueron los padres los expuestos, sufrieron un cambio en la información genética de sus células germinales y la transmitieron a sus hijos. Otro ejemplo es el que se da en algunas enfermedades como la neurofibromatosis, enfermedad autosómica dominante en la que los hijos tienen 50% de riesgo de heredar la enfermedad, pero también hay posibilidad de que se dé en forma congénita, es decir, que los padres no la tienen, pero el hijo la desarrolla espontáneamente por una mutación de novo.

Para saber si una enfermedad es congénita, hereditaria o ambas se debe hacer una historia clínica completa, estar seguros de que la madre tuvo un embarazo y parto controlados, hacer el árbol genealógico para saber que no haya antecedentes en la familia y realizar todo el estudio toxicológico y ambiental. También es importante hacer los estudios necesarios para confirmar si los padres tienen genes recesivos.
Ecografías
Primer trimestre: se realiza entre la semana 10 y 14 y en ella se hace el tamiz genético en el que se detectan las aneuploidías (alteraciones cromosómicas más frecuentes). Este tamiz es ecográfico y en él se combina la edad materna con las pruebas serológicas de forma que se da un estimado del riesgo de que el bebé tenga alguna alteración cromosómica.

Segundo trimestre: entre la semana 20 y 24. Es una ecografía de detalle en la que se observa que el desarrollo es acorde a lo esperado.

Tercer trimestre: su objetivo primordial es mirar la ubicación del bebé.

Para conocer más sobre las ecografías en el embarazo, haz clic aquí.
Prevenir sí es posible
Antes de tomar la decisión de tener un hijo es importante que los padres se sometan a los estudios necesarios para determinar si tienen riesgo de pasar una enfermedad genética a sus futuros descendientes, ya que esto se puede determinar y por lo tanto prevenir.
Muchas de las enfermedades congénitas no hereditarias son prevenibles y todo depende del cuidado de la madre:

Hacerse los chequeos al inicio del embarazo como búsqueda de agentes infecciosos, presencia de toxoplasma o VIH, entre otros.
Ir al médico para realizarse los chequeos periódicos.
Evitar contagios de virus e infecciones.
Alimentarse óptimamente.
Si la madre está enferma debe seguir los tratamientos necesarios, siempre bajo supervisión médica.
Realizarse mínimo las tres ecografías de rigor durante el embarazo, una en el primer trimestre, otra en el segundo y la siguiente en el tercero.

Cuando se detecta una malformación en el feto, además de los estudios necesarios se requiere un control estricto de la unidad maternofetal para determinar el curso de acción y asesoramiento por el especialista en genética médica.
Fuente: Andrea López Cáceres, M. D. Genetista, Revista 5 Sentidos, Sura, edición #96.